Diffondere informazioni corrette sulle patologie geneticamente caratterizzate, e quindi principalmente sulle malattie rare e malattie non diagnosticate; sul ruolo delle scienze omiche nella diagnosi e nei percorsi di presa in carico – dall’identificazione del rischio fino alla diagnosi e all’impostazione di terapie adeguate. Sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza e sui possibili impieghi della genomica e favorire il confronto tra mondo scientifico e decision makers. Sono questi alcuni dei principali obiettivi del Protocollo d’intesa stipulato, a ridosso della Giornata Mondiale per le Malattie Rare, da OMaR – Osservatorio Malattie Rare e SIGU – Società Italiana di Genetica Umana.
Attraverso questo importante accordo basato su una comune visione e un reciproco riconoscimento di ruoli e competenze, OMaR e SIGU si impegnano a supportare le rispettive attività mettendo in comune conoscenze scientifiche, una rete capillare di genetisti da una parte e capacità di divulgazione e sensibilizzazione dell’opinione pubblica dall’altra. Uno scambio di expertise e conoscenze che permetterà di realizzare attività di comunicazione in partnership per promuovere la cultura sulle malattie genetiche e rare, diffondere informazioni e stimolare la discussione sui temi connessi con e tra le Associazioni dei pazienti, la comunità scientifica e il mondo istituzionale, al fine di creare un ambiente maggiormente favorevole all’implementazione, nella pratica clinica, delle scienze omiche, in linea con quanto elaborato dal Piano Nazionale per la Genomica. Nei prossimi mesi saranno quindi promosse iniziative congiunte di informazione e formazione sul tema delle malattie rare e verranno organizzati momenti di confronto, sia pubblici che a porte chiuse.
“Osservatorio Malattie Rare è consapevole del ruolo cruciale della genomica e del nuovo ruolo del genetista nelle malattie e nei tumori rari, sia nella fase diagnostica e di individuazione del rischio, come nella fase terapeutica, nel trattamento tanto delle malattie genetiche quanto di molti tumori rari e geneticamente caratterizzati – ha commentato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR – Per il 2024, OMaR ha avviato un piano editoriale approfondito in cui affronterà, in modo divulgativo, diversi temi che legano genomica e malattie rare, al fine di aumentare la consapevolezza nella popolazione. Un lavoro di informazione e sensibilizzazione che, grazie a questa intesa, sarà supportato dal fondamentale contributo della Società Italiana di Genetica Umana. Con questo Protocollo, che si affianca a quello siglato con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Orphanet, Osservatorio Malattie Rare rende ancora più solida la propria collaborazione con soggetti di alto valore scientifico, impegnati per una positiva evoluzione del mondo delle malattie e dei tumori rari”.
“La Società Italiana di Genetica Umana ha accolto con soddisfazione l’inserimento, nella Legge di Bilancio 2024, del ‘Fondo per i test di Next-Generation Sequencing per la diagnosi delle malattie rare’, con una dotazione pari a 1 milione di euro per il 2024. Si tratta di un segnale forte relativo alle necessità diagnostiche per le malattie rare, un’importante manifestazione di consapevolezza e riconoscimento di importanza della genomica da parte delle Istituzioni – ha sottolineato il Prof. Paolo Gasparini, Presidente di SIGU – Tuttavia siamo ancora carenti riguardo all’offerta del sequenziamento dell’esoma e del genoma, attualmente esclusi dai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Il nostro auspicio è, dunque, che nelle prossime revisioni dei LEA queste prestazioni vengano inserite, a ulteriore garanzia di un equo accesso da parte di tutti i pazienti. Parliamo ad esempio dei test NIPT e della diagnosi preimpianto per le prestazioni di PMA, che devono essere necessariamente erogati unitamente a una consulenza fornita da un genetista esperto, in grado di farsi carico dei dubbi e delle incertezze delle famiglie, specialmente laddove esiste un rischio genetico esplicito. È fondamentale sensibilizzare le famiglie sull’uso corretto di questi strumenti e sul ruolo fondamentale del genetista clinico. Collaborando con Osservatorio Malattie Rare, potremo rafforzare l’impatto delle nostre azioni di sensibilizzazione verso l’opinione pubblica”.
“La genomica è uno strumento dai molteplici impieghi, che offre grandi opportunità in ambito sia clinico che di ricerca – ha concluso il Prof. Gasparini – Questa disciplina infatti può contribuire a chiarire meccanismi ancora sconosciuti e grazie all’identificazione di biomarcatori diagnostici e prognostici può aiutare a capire quale può essere la risposta ad un trattamento farmacologico. Un aspetto fondamentale quando si parla di terapie avanzate, il cui sviluppo in futuro potrà sempre più fare la differenza nella prospettiva e nella qualità di vita delle persone con malattie e tumori rari. Lo dimostrano, ad esempio, anche i risultati, pubblicati recentemente su ‘Nature Medicine’, di uno studio condotto sull’efficacia della terapia genica per l’Ada-Scid, una rara immunodeficienza nota anche come malattia dei ‘bambini in bolla’. Dopo il trapianto di staminali, la terapia genica rappresenta una valida opzione terapeutica per questa patologia e ad oggi è una delle più longeve terapie geniche disponibili. È evidente dunque quanto sia importante e necessario proseguire nella ricerca nel campo della genomica”.
