Martedì 8 ottobre alle ore 21, l’Accademia di Medicina di Torino terrà una seduta scientifica, sia in presenza, sia in modalità webinar, dal titolo “La genetica della malattia di Alzheimer: che c’è di nuovo?”. Dopo l’introduzione a cura di Irma Dianzani, Professore di Patologia Generale, Università del Piemonte Orientale e socio dell’Accademia di Medicina, interverranno Innocenzo Rainero, Professore ordinario di Neurologia, Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Torino e Alfredo Brusco, Professore di Genetica Medica, Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini, Università di Torino.
La malattia di Alzheimer è una condizione complessa e multifattoriale. Mutazioni ad alto impatto in tre geni, la proteina precursore dell’amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) e la presenilina 2 (PSEN2), causano la malattia di Alzheimer autosomica dominante (ADAD) a esordio precoce, mentre la triplicazione del gene APP nella sindrome di Down porta alla malattia di Alzheimer associata a sindrome di Down (DSAD). Queste forme genetiche rappresentano una porzione molto piccola di casi. Tra i geni che predispongono alle forme isolate, l’apolipoproteina E4 (codificata da APOE4, una variante del gene APOE) è considerato il più forte fattore di rischio genetico. Un recente studio di Fortea et al. pubblicato su Nature Medicine, fornisce prove complete a sostegno del ruolo dell’omozigosi APOE4 come una nuova forma di malattia di Alzheimer geneticamente determinata, simile all’ADAD e al DSAD. Questa forma potrebbe spiegare tra il 15% e il 20% di tutti i casi di Alzheimer, rendendola la malattia genetica più comune al mondo. Questa ricerca ha implicazioni importanti nel campo della malattia di Alzheimer, aprendo nuove entusiasmanti strade per la ricerca, lo sviluppo terapeutico e la progettazione di studi clinici.
