La proteina dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno nel sangue, l’emoglobina, ha un nuovo ‘alter ego’: si chiama ‘Vanvitelli’ ed è una nuova e rara variante identificata per la prima volta in una bambina affetta da una grave forma di anemia cronica congenita. La scoperta, che potrà aiutare a trovare una cura per la piccola paziente, è pubblicata sulla rivista Clinical Biochemistry dal Centro di ematologia e oncologia pediatrica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli, da cui la nuova proteina ha preso il nome.
“Diagnosticare una nuova variante dell’emoglobina può essere molto complesso – spiega Silverio Perrotta, direttore del Centro – soprattutto se la proteina è altamente instabile, cioè si degrada in tempi molto brevi e non può essere evidenziata ai comuni esami diagnostici, come l’Emoglobina Vanvitelli. Per tale ragione la bambina è rimasta senza diagnosi certa per anni, prima di arrivare al nostro centro”.
Gli esperimenti di proteomica che hanno consentito di isolare e caratterizzare la nuova emoglobina sono stati eseguiti dai ricercatori del Ceinge-Biotecnologie avanzate guidati da Piero Pucci, coordinatore del laboratorio di proteomica Ceinge e ordinario di Chimica Biologica dell’Università degli Studi di Napoli Federico II.
“Le emoglobine varianti sono emoglobine strutturalmente anormali originate da cambiamenti in specifici geni che causano alterazioni nella sequenza amminoacidica”, spiega Pucci. “Le malattie che colpiscono la sintesi e la funzione dell’emoglobina sono estremamente comuni in tutto il mondo; fino a oggi sono state scoperte più di mille varianti dell’emoglobina umana, principalmente attraverso le loro manifestazioni cliniche. Questo caso ha evidenziato le insidie analitiche e di conseguenza le difficoltà diagnostiche delle varianti emoglobiniche instabili che possono generare sintomatologie confuse e gravi condizioni cliniche”.
