Firenze , l’evento scientifico che unisce esperti, nuove terapie e studi sul microbiota intestinale
“Le Giornate della Società Italiana di Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale (SIMMESN) si confermano un’occasione unica di confronto e crescita condivisa per la comunità scientifica”, spiega la presidente Margherita Ruoppolo.
Quest’anno, la quarta edizione a Firenze, organizzata da DueCi Promotion, ha registrato entusiasmo e partecipazione attiva, con contributi che spaziano dalle innovazioni laboratoristiche alle nuove strategie terapeutiche e dietetiche, fino allo screening genomico e alla comunicazione scientifica.
Collaborazione e condivisione: il cuore della ricerca
“La collaborazione tra gruppi di lavoro è fondamentale per trasformare conoscenze scientifiche in applicazioni concrete”, sottolinea Ruoppolo. “Investire nello studio e nella condivisione delle competenze resta una priorità per la nostra comunità scientifica”.
I gruppi di approfondimento SIMMESN affrontano temi diversi: psicologia, terapie enzimatiche sostitutive, dietetica e nutrizione, genetica ed epigenetica, coinvolgendo specialisti di varie discipline per favorire un approccio multidisciplinare.
Nuove terapie e condivisione delle informazioni
Simona Fecarotta, coordinatrice del gruppo sulle nuove terapie, spiega:
“Il panorama delle malattie metaboliche ereditarie sta evolvendo rapidamente. Nuovi trattamenti, accesso anticipato a terapie innovative e monitoraggio costante degli studi clinici sono strumenti chiave per migliorare concretamente le prospettive di cura. La condivisione delle informazioni tra centri e soci SIMMESN è essenziale”.
Microbiota e malattie metaboliche ereditarie
Il gruppo multidisciplinare coordinato da Maria Teresa Carbone ed Elvira Verduci si concentra sul microbiota intestinale:
- studiare la sua composizione nelle diverse MME
- capire come interagisce con i meccanismi fisiopatologici
- modulare il microbiota per migliorare lo stato di salute
Le alterazioni del microbiota (disbiosi) possono influenzare fegato, sistema nervoso e metabolismo, con possibili effetti negativi a lungo termine. Il gruppo studia l’impatto della dieta terapeutica sulla disbiosi, in patologie come fenilchetonuria, glicogenosi e malattie metaboliche trattate con dieta chetogenica.
I primi risultati hanno già permesso di migliorare la qualità di alcuni alimenti medici speciali (AFMS), regolando grassi e zuccheri. Il prossimo passo sarà valutare l’efficacia di biotici in trial clinici, per modulare il microbiota in modo mirato.
Le Giornate SIMMESN 2026 hanno confermato che ricerca, collaborazione e condivisione di conoscenze sono la chiave per trasformare scoperte scientifiche in innovazioni terapeutiche concrete, migliorando la vita dei pazienti con malattie metaboliche ereditarie.
