Sono molte le domande che si pone un genitore a seguito di una diagnosi inaspettata di malattia rara, che per definizione non può essere ben conosciuta da medici non specialisti per specifiche patologie. La prima comunicazione della diagnosi, spesso non immediatamente definitiva, ha importanza cruciale per l’accettazione consapevole e costruttiva da parte della famiglia riguardo al percorso di cure e riabilitazione che la diagnosi comporta. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, ASM e Fondazione ASM si impegnano a diffondere informazioni utili per affrontare e, ove possibile, prevenire problemi legati a malattie congenite, oltre a promuovere e sostenere la ricerca scientifica a favore delle mamme e dei loro bambini. ASM, fin dalla sua fondazione, ha svolto un ruolo meritorio per la prevenzione dei difetti congeniti, da cause non soltanto genetiche, con iniziative rivolte alle future mamme e di supporto ai reparti ostetrico-ginecologici e neonatali. In primo luogo, attraverso la diffusione di informazioni scientificamente corrette e sempre aggiornate, che hanno divulgato all’opinione pubblica i progressi a mano a mano segnati dalla ricerca e dalla pratica clinica. Fino alle più recenti e innovative tecniche di sequenziamento del genoma, che permettono la diagnosi precoce e la terapia personalizzata di molte patologie. Fare conoscere ai genitori queste nuove opportunità, dando loro adeguata consapevolezza del loro significato, rappresenta un importante contributo al contrasto nei confronti delle malattie rare, insieme all’apporto dei più autorevoli specialisti nell’illustrare le terapie più avanzate per ogni patologia.
Si calcola che le Malattie Rare, cioè quelle che hanno una frequenza inferiore a 1 su 2mila persone nella popolazione generale, siano dell’ordine di 7-8mila, e per l’80% circa hanno origine genetica. Questo significa che il difetto genetico è presente già dalla nascita, ma le sue conseguenze patologiche possono anche esordire in età adulta. Il numero totale dei pazienti con malattie rare, segnalati nel 2021 dai registri regionali (che confluiscono nel registro nazionale dell’Istituto Superiore di Sanità), è stato di 414mila. Nei pazienti della fascia di età pediatrica oltre il 38% delle malattie rare sono ascrivibili al gruppo delle “Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche”. Per questi motivi è stata istituita in Italia oltre 20 anni fa la rete nazionale delle malattie rare, a cui i pazienti con un sospetto di diagnosi per questo tipo di patologie possono e devono rivolgersi per ottenere da specialisti la diagnosi definitiva e le cure più aggiornate ed efficaci.
È possibile fare prevenzione? Esistono dei sintomi che potrebbero indicare la presenza di una malattia rara? A queste e ad altre domande risponde Generoso Andria (membro del Comitato Scientifico ASM Onlus), Professore Emerito di Pediatria dell’Università Federico II di Napoli.
“Certamente è possibile fare prevenzione, come per tutte le malattie genetiche, attraverso la consulenza genetica, che aiuta i pazienti e le loro famiglie a capire i rischi di ricorrenza nella prole per le patologie geneticamente determinate, ma anche per quelle da cause ambientali, dovute a fattori teratogeni. Considerando l’elevato numero di malattie rare, con molteplici meccanismi ereditari e manifestazioni cliniche a carico dei più vari organi ed apparati, è solo possibile indicare alcuni campanelli di allarme per i quali è consigliato un approfondimento presso i Centri specialistici di riferimento per le malattie rare:
- Storia familiare: consanguineità dei genitori, altri casi simili in famiglia;
- Sviluppo psicomotorio compromesso;
- Segni e sintomi, riferiti a uno o più organi.
Considerata l’eterogeneità delle patologie che rientrano nella categoria delle malattie rare, il sistema sanitario ha previsto che il paziente venga inviato dal medico curante che ha avuto il sospetto di malattia rara a un Centro di riferimento, regionale o nazionale, dove esistono le competenze per la presa in carico e il follow-up dopo una diagnosi definitiva”.
In che modo si potrebbe migliorare nel nostro Paese la presa in carico dei piccoli pazienti che soffrono di una malattia rara? “Per quanto riguarda la presa in carico dei pazienti pediatrici con malattie rare, è importante che la rete di assistenza pediatrica sia sempre meglio organizzata in ogni regione, con esperti in Centri di riferimento multispecialistici, in grado anche di garantire le più aggiornate e moderne tecniche diagnostiche e strategie terapeutiche, spesso innovative”.
Le malattie rare possono influire sulla crescita del bambino? “Le malattie rare che esordiscono in età infantile colpiscono spesso organi vitali come il sistema nervoso, il cuore, l’apparato urinario, le ghiandole endocrine, l’apparato respiratorio, e quindi provocano gravi conseguenze sulla crescita fisica, con rischi di disabilità neuro-motoria e intellettiva”.
Quali sono i bisogni dei bambini con malattia rara e quelli delle loro famiglie? “In generale la rete delle malattie rare, che è sempre più capillarmente diffusa nelle varie regioni, dovrebbe garantire una presa in carico del bambino e della famiglia per tutti gli aspetti non solo sanitari, ma anche sociali. È inutile nascondersi il fatto che i servizi socio-sanitari mostrano notevoli diseguaglianze tra le varie regioni. Questo costringe a una migrazione sanitaria dalle regioni meridionali verso il Centro Nord, che è stata valutata dai dati del registro nazionale nell’ordine del 25% per i pazienti pediatrici, con grave disagio per la qualità di vita di tutto il nucleo familiare. Tutto questo senza considerare l’aggravio economico legato alla migrazione per i bilanci dei sistemi sanitari delle regioni del Sud”.
Gli avanzamenti della ricerca scientifica stanno permettendo a sempre più donne con malattie genetiche rare di diventare mamme. Qual è la situazione e quali sono gli aggiornamenti in merito? “Anche per le donne con malattie rare che si avviano ad avere una gravidanza vale la raccomandazione di affidarsi ad un’équipe multidisciplinare, che comprenda anche specialisti per la specifica malattia da cui la donna è affetta. Naturalmente, a seconda della malattia in causa, sarà necessaria una consulenza genetica per il rischio di ricorrenza nel feto, per esempio per malattie autosomiche dominanti o legate al cromosoma X di cui la madre è portatrice. Tuttavia, per assicurare la nascita di un neonato sano bisogna prestare attenzione non solo alla trasmissione di patologie genetiche, ma anche alla somministrazione dei farmaci necessari alla cura delle malattie da cui è affetta la gestante, per i potenziali effetti teratogeni sul feto”.
A che punto è la ricerca sulle malattie rare e quali speranze ci dà per il prossimo futuro? “La ricerca nel campo delle malattie rare, soprattutto per quelle di origine genetica, offre sicuramente motivi di speranza. Molte sono le sperimentazioni cliniche per farmaci innovativi che agiscono sui meccanismi di malattia scoperti dalla ricerca di base, anche grazie agli studi condotti sui pazienti. Grandi progressi si stanno compiendo per la messa a punto di terapie innovative, cosiddette ‘ geniche’: per alcune si cerca di sostituire il gene difettoso con un gene normale, mentre l’approccio innovativo più recente è quello di correggere il difetto genetico a livello molecolare con il cosiddetto ‘editing genomico’, che è valso il Premio Nobel per la Chimica nel 2020 a due ricercatrici, rispettivamente francese e statunitense”.