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Meyer, scoperta una nuova malattia da una mutazione genetica

di Redazione Salute
La mutazione di un gene causa di grave encefalopatia. L’indagine è partita da una bambina di nove anni. Il team di ricerca si è confrontato anche con il resto del mondo: "meno rara di quanto pensassimo"
Meyer, scoperta una nuova malattia da una mutazione genetica

La notizia arriva dal Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell'Ospedale pediatrico Meyer di Firenze ed è destinata a rivoluzionare il mondo della scienza e della medicina in generale. È stata infatti scoperta una nuova malattia, una grave forma di encefalopatia che dipenderebbe dalla mutazione di un gene. Una scoperta innovativa che potrebbe cambiare anche il modo di fare diagnosi, senza contare che le prossime settimane saranno cruciali anche nello studio genetico in termini di prevenzione. Sicuramente servirà ancora tempo affinché la situazione possa essere portata a un punto di svolta.

La nuova malattia. Una mutazione del gene ATP6V1A provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia. Come sottolinea La Nazione, la scoperta è l’eccezionale risultato dello studio scientifico pubblicato sulla rivista internazionale Brain e realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova. Lo studio si deve agli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del Dna su una bambina di nove anni, colpita da una malattia associata a una rara encefalopatia. Il test genetico ha identificato una mutazione del gene nella piccola, come sottolinea il professor Renzo Guerini: “Questo gene ci è sembrato un buon candidato per causare, se mutato, questa patologia, vista l’importanza che il suo prodotto proteico ha nella fisiologia della cellula nervosa, ma anche perché le encefalopatie epilettiche sono causate da molti geni diversi e rappresentano un insieme di patologie rare, sebbene collettivamente abbastanza frequenti e quindi oggetto di molti studi”.

I contatti con il resto del mondo accademico. Per verificare se ci fossero patologie simili nel mondo, i ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze hanno contattato un team di ricercatori giapponesi, che hanno individuato altri due pazienti pediatrici con caratteristiche simili alla bambina italiana. Anche  un gruppo di ricerca statunitense stava curando un paziente con le stesse caratteristiche. Da qui lo studio della funzione della proteina prodotta dal gene insieme al team ligure, che ha dimostrato come le mutazioni producano nelle cellule dei pazienti “un’alterazione nel traffico di membrana intracellulare che esita in un anomalo sviluppo delle sinapsi”. Così lo studio si è allargato ad altri numerosi casi: “In questo modo abbiamo identificato in poco tempo altri venti pazienti sparsi tra gli Stati Uniti, la Francia e l’Olanda e stiamo approfondendo le caratteristiche e la reale frequenza della malattia”.

Una nuova malattia causata dalla mutazione in una delle due copie del gene ATP6V1A che ogni individuo possiede - conclude Guerini alla Nazione -  meno rara di quanto inizialmente noi pensassimo e probabilmente non scoperta prima perché la mutazione di entrambe le copie del gene causa un’altra malattia. Quindi chi trovava una mutazione in una sola copia non sapeva come considerarla”.