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Salute

All’ospedale Gaslini si sperimenta il farmaco contro la sindrome da uomo di pietra

Si tratta di una terribile malattia, molto rara, che provoca la trasformazione di muscoli e tendini in ossa. L’istituto di Genova è il primo a provare la nuova terapia su quattro giovani pazienti

La Fop è una malattia rarissima e al momento senza cura che colpisce una persona su 2 milioni. In Italia ci sono 34 casi. Fin qui non è stata ancora trovata una cura efficace. Ma forse qualcosa in campo scientifico si muove.

E l’ospedale pediatrico Gaslini di Genova sarà il primo centro mondiale a somministrare, in via sperimentale, un nuovo farmaco che dovrebbe essere in grado di bloccare l’insorgenza della fibrodisplasia ossificante progressiva, conosciuta anche come “Sindrome dell’uomo di pietra“, che genera l’ossificazione di muscoli, tendini e legamenti.

Sono italiane di età compresa tra i 18 e i 20 anni e tutte in cura al Gaslini le primi quattro pazienti arruolate per la sperimentazione avanzata. La malattia, che ha insorgenza spontanea o in risposta a particolari stimoli (in genere traumi), trasforma muscoli e tendini in ossa: si forma in questo modo un secondo scheletro sopra al primo, portando il paziente ad essere come rinchiuso in una gabbia di ossa. Quando la malattia raggiunge il torace comporta gravi problemi respiratori, che possono portare il paziente al decesso.

La malattia è dovuta a una mutazione del gene di un recettore posto sulla superficie della cellula. A causa della mutazione il recettore diventa capace di legare l’activina, una proteina che abitualmente non lega: in conseguenza di questo legame si innescano una serie di eventi che comportano la formazione di osso in muscolo, tendini, legamenti. Una condizione altamente invalidante e a oggi incurabile: ogni qual volta si cerca di rimuovere chirurgicamente queste formazioni ossee, si scatena un’ulteriore ossificazione, ancor più aggressiva della precedente. La sperimentazione del farmaco, studiato in un laboratorio di ricerca americano, è iniziata al Gaslini e nelle prossime settimane vedrà coinvolti anche la Mayo Clinica in America e il Royal National Orthopaedic Hospital in Gran Bretagna. La nuova terapia, di cui i risultati sull’efficacia si avranno tra due anni, è un anticorpo monoclonare che dovrebbe non solo prevenire ulteriori ossificazioni nei malati ma anche dare la possibilità di rimuovere le ossificazioni esistenti senza che si riformino.

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