E’ stato presentato in California il più ampio studio di mappatura genetica sul disordine dello spettro autistico mai realizzato finora: aiuterà a migliorare la comprensione scientifica dell’ereditarietà e della biologia del disturbo
La ricerca sull’autismo finalmente ha prodotto un risultato di grande rilevanza scientifica. Nel più ampio studio di mappatura genetica sul disordine dello spettro autistico mai realizzato finora, un team Usa ha infatti identificato 102 geni associati all’autismo, facendo progressi significativi verso la separazione dei geni legati a questa condizione rispetto a quelli collegati a disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo, condizioni tra le quali spesso c’è una sovrapposizione. I risultati del lavoro sono stati presentati all’American Society of Human Genetics 2018 Annual Meeting a San Diego, in California.
Jack Kosmicki dell’Harvard University, Mark J. Daly del Massachusetts General Hospital e i loro collaboratori hanno studiato 37.269 campioni genetici raccolti da grandi coorti di ricerca in tutto il mondo. “Con circa il doppio dei campioni di tutti gli studi precedenti, siamo stati in grado di aumentare sostanzialmente il numero di geni studiati, nonché di integrare i recenti miglioramenti alla metodologia analitica”, ha affermato Daly, “speriamo di creare una risorsa per l’analisi definitiva futura dei geni associati al disordine dello spettro autistico”.
L’ampia dimensione del campione ha consentito al team di identificare 102 geni ‘chiave’, di questi 47 sono risultati più fortemente associati alla disabilità intellettiva e al ritardo dello sviluppo rispetto alla sindrome dello spettro autistico, mentre 52 erano più fortemente correlati all’autismo e tre a entrambi. Guardando al futuro, i ricercatori ritengono che questi risultati aiuteranno a migliorare la comprensione scientifica dell’ereditarietà e della biologia dell’autismo.