COSA SONO LE MALATTIE RARE
Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000.
A livello europeo una patologia è definita rara se colpisce meno di 1 persona ogni 2000. Le persone con
malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300 milioni di persone nel
mondo, 30 milioni in Europa. La stima in Italia è di oltre 2 milioni di persone.
Di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni.
Tra queste:
● il 72% ha origini genetiche
● il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche
● il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica.
Solo per il 6% delle persone con una malattia rara esiste una cura.
La maggioranza non ha accesso a trattamenti. Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie
hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo
ancor più difficili da diagnosticare e curare.
Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7. Le malattie rare hanno un andamento
cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza
sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano
spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. Otto su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti
“ordinari” della vita della persona affetta e della famiglia.
UNIAMO – FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare è l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con
malattia rara. Opera da oltre 20 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e
delle loro famiglie, ha oltre 160 associazioni affiliate in continua crescita.
La Federazione sviluppa un dialogo costante con gli esponenti delle Istituzioni, ricercatori, player privati
rappresentando le istanze delle persone con malattia rara e le possibili soluzioni. Dà voce a tutte le persone
hanno una malattia rara o ultra-rara, oltre che a quelli che sono ancora in cerca di una diagnosi. Il senso di
disorientamento, incertezza, solitudine, il dolore che si prova quando si impatta con una diagnosi di
malattia rara sono alleviati dalla consapevolezza che la Federazione, insieme a tutte le Associazioni, compie
ogni sforzo possibile per migliorare la qualità di vita della persona e dei suoi familiari e caregiver.
