Promuovere la conoscenza della malattia affinché si possano subito “riconoscere” i
suoi sintomi, allo scopo di evitare danni irreversibili agli organi. Coinvolgere istituzioni ed opinione
pubblica nella comprensione dell’importanza della diagnosi precoce della patologia rara, puntando
all’inserimento della Malattia di Anderson-Fabry nel panel dello Screening Neonatale Esteso.
Accelerare quindi l’aggiornamento dello SNE, grazie al quale in Italia è possibile diagnosticare al
momento della nascita oltre 40 malattie metaboliche rare che, se non prese in tempo, possono
portare a disabilità o morte precoce.
È la mission dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (www.aiaf-malattiadifabry.org), impegnata nel
promuovere le migliori pratiche di diagnosi, cura e assistenza per i pazienti e i loro familiari, che
mercoledì 30 marzo, alle ore 10 (diretta streaming su facebook.com/AIAF.Onlus), presenterà le
diverse iniziative di sensibilizzazione in programma ad aprile, il mese della consapevolezza della
Malattia di Anderson-Fabry, che si celebra in tutto il mondo.
Nel corso dell’evento online, verranno illustrate le azioni proposte di AIAF per perseguire la diagnosi
precoce della patologia, dalla campagna social alle iniziative in sinergia con i pediatri italiani, anche
attraverso la diffusione del cartone animato “Un amico raro”.
Il cartone animato. “Un amico raro”, prodotto dall’AIAF, racconta il fantastico viaggio nel XV secolo di
Fabrizio, un ragazzo con la malattia di Anderson-Fabry, e il suo incontro con il giovane Leonardo Da
Vinci. Si tratta dell’episodio speciale della serie animata “Leo da Vinci”, trasmessa in Italia sulle reti
Rai e su diversi network in tutto il mondo, che ha ottenuto nel 2021 il riconoscimento come miglior
cortometraggio di animazione al “The Rare Disease International Film Festival – Uno Sguardo Raro” e
come miglior progetto di comunicazione al “1° Rare Diseases Award” al Forum Sistema Salute
Leopolda di Firenze.
“Ottenere una diagnosi per un paziente è un percorso a ostacoli che può durare diversi anni, perché i
sintomi della Malattia di Fabry sono difficili da riconoscere. Spesso la diagnosi arriva quando la malattia ha già colpito alcuni organi in modo irreversibile, con pesanti ripercussioni sulla qualità di
vita del paziente e riducendo l’aspettativa di vita”, ha spiegato Stefania Tobaldini, presidente AIAF.
“La diagnosi precoce è quindi di importanza fondamentale. Ecco perché è nata l’idea di utilizzare un
potente veicolo di divulgazione come “Leo da Vinci”, un cartone animato di successo che raccoglie
davanti al video a ogni puntata migliaia di bambini e ragazzi ma anche le loro famiglie, per parlare
della Malattia di Anderson-Fabry e dei suoi sintomi pediatrici, con la speranza che questo possa
contribuire a intercettare le persone che stanno affrontando tutti i problemi connessi alla malattia ma
non hanno ancora trovato una diagnosi”, ha aggiunto.
La Malattia di Anderson-Fabry.
La Malattia di Anderson-Fabry prende il nome dal dottore inglese William Anderson e dal dottore
tedesco Johann Fabry, che per primi e in modo indipendente la descrissero nel 1898. Si tratta di una
patologia genetica rara, che fa parte delle malattie da accumulo lisosomiale (i lisosomi sono organuli
rivestiti da membrana, presenti in tutte le cellule del corpo, che contengono enzimi e proteine capaci
di degradare varie macromolecole biologiche, tra queste gli sfingolipidi).
La malattia è causata dalla carenza totale o parziale dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A e può
provocare danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, capaci di compromettere
qualità e aspettativa di vita. Tra le più gravi conseguenze, il danno cerebrovascolare, con conseguenti
ischemie prima dei 50 anni, cardiopatia ipertrofica, e una compromissione della funzionalità renale
tale da rendere necessaria la dialisi o il trapianto.
L’Associazione AIAF.
L’Associazione Italiana Anderson-Fabry si impegna per dare sostegno e tutela a pazienti e famiglie,
promuovendo una rete di sostegno nella comunità dei pazienti, con l’intento di migliorarne la qualità
di vita.
L’AIAF offre supporto nella gestione delle problematiche correlate alla malattia di Fabry in diversi
contesti (sociale, psicologico, assistenziale e di tutela legale); promuove interventi di informazione e
sensibilizzazione al fine di aumentare la conoscenza di questa malattia rara e dei bisogni dei pazienti
ad essa correlati; si impegna quotidianamente per creare contatti tra i pazienti e con i pazienti,
promuovendo iniziative di “auto mutuo aiuto” per creare un collegamento tra tutti i portatori di
interesse e a vantaggio della comunità dei pazienti; finanzia progetti di ricerca sulla cura della
patologia; svolge azioni di lobbying nei confronti delle istituzioni a favore dei pazienti e realizza
campagne di informazione e sensibilizzazione sui temi della patologia e dei bisogni dei pazienti.
