Lo screening genetico neonatale è un approccio innovativo che mira a potenziare ciò che fino ad oggi è stato possibile fare, in termini di diagnosi precoce di malattie rare e genetiche, con gli screening tradizionali basati su metaboliti, come nello screening neonatale esteso (SNE), e non sull’analisi diretta del gene coinvolto. Grazie all’utilizzo della genetica è infatti possibile individuare alla nascita un numero superiore di patologie rispetto a quelle ricercate oggi. Mentre la scienza lavora per mettere in luce le buone pratiche, disegnare le flowchart e valutare quali possano essere i problemi tecnici, è importante sensibilizzare e informare in modo puntuale e corretto l’opinione pubblica, che include i futuri genitori, il mondo medico e i decisori pubblici nazionali e regionali. Scienza e comunicazione devono dunque lavorare in parallelo ed è proprio per questo che è stato concordato un accordo di collaborazione tra OMaR – Osservatorio Malattie Rare e il progetto europeo Screen4Care (S4C) coordinato dall’Università di Ferrara e da Pfizer. Proprio in virtù di questo accordo, i giornalisti di OMaR hanno avuto la possibilità di partecipare, il 25 e 26 aprile scorsi, al secondo “In-Person Project Meeting” a Copenaghen, occasione per fare il punto sugli obiettivi raggiunti nel corso del secondo anno di attività del progetto S4C e guardare alle sfide future, con un focus sull’importanza della partecipazione attiva di tutti i membri del consorzio.
Screen4Care è un progetto quinquennale (2021-2026), finanziato con 25 milioni di euro dall’Unione Europea e dall’EPFIA – European Pharmaceutical Federation of Industries and Associations, che lavora su un approccio di ricerca innovativo volto ad accelerare la diagnosi delle malattie rare e basato su due pilastri centrali: lo screening genetico neonatale e le tecnologie digitali.
“Le persone che convivono con patologie rare spesso si trovano ad affrontare un percorso lungo e difficoltoso per ottenere la diagnosi: una media di circa 8 anni di consultazioni inconcludenti e possibili diagnosi errate che portano a trattamenti inefficaci e a un utilizzo inefficiente delle risorse sanitarie – spiega Alessandra Ferlini, Professoressa di Genetica Medica, Università di Ferrara, e Coordinatrice Scientifica del progetto europeo Screen4Care – Se potessimo applicare un approccio di screening genetico neonatale per le patologie genetiche per le quali esiste un trattamento approvato, ogni anno e a tutti i 4 milioni circa di neonati in Europa, potremmo assicurare ai piccoli pazienti precocemente identificati un accesso rapido ai trattamenti, valutare la reale incidenza delle malattie rare e ultra-rare nella popolazione europea e, di conseguenza, migliorare anche la programmazione e l’utilizzo delle risorse economiche. Poter offrire un test genetico neonatale per le patologie ‘trattabili’ significherebbe migliorare le performance in termini di uguaglianza ed equità, consentendo a un numero maggiore di bambini di accedere alle nuove terapie disponibili. Lo screening genetico, infine, permette l’individuazione di malattie fino ad oggi non intercettate dagli screening metabolici: un approccio economicamente sostenibile poiché i costi delle analisi genetiche si stanno fortemente riducendo. Si tratta però di un cambiamento importante, che deve essere compreso e sostenuto dalle famiglie, dal mondo medico e delle istituzioni poiché impatta sulle politiche sanitarie. La collaborazione con Osservatorio Malattie Rare va in questa direzione: è importante per S4C poter parlare a un pubblico ampio e diverso con un linguaggio chiaro e con una capacità mediatica importante, così da far conoscere questo progetto nel nostro Paese e favorire la discussione e le decisioni su queste tematiche. Nel progetto, Screen4Care ha disegnato e utilizzerà un pannello custom di 245 geni (TREAT panel) per lo screening genetico neonatale, che verrà effettuato in diversi Paesi europei, inclusa l’Italia. L’Italia è protagonista nello S4C non solo per il ruolo di Coordinamento Scientifico, ma anche perché il partner italiano Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, rappresentato dal Prof. Enrico Bertini, è stato scelto come ‘hub genomico’ nel Laboratorio di Genomica diretto dal Dr. Antonio Novelli: ‘hub’ dove saranno analizzati tutti i neonati europei reclutati nel progetto (solo in Italia saranno circa 12.000)”, conclude la Professoressa Ferlini.
“Almeno l’80% delle malattie rare ha origine genetica e grazie alla genomica riusciamo a conoscerle sempre meglio. Queste conoscenze non hanno un valore solo in termini di ricerca scientifica, ma anche in una prospettiva traslazionale perché i risultati delle scoperte di laboratorio hanno un impatto sulla diagnosi, sulla ricerca di terapie e sulla costruzione di percorsi di presa in carico – spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare – Per OMaR, che ha sempre dato grande attenzione al tema della diagnosi, e che ha lottato per l’introduzione dello screening neonatale in Italia, offrire oggi supporto comunicativo al progetto Screen4Care è particolarmente importante: vogliamo dare il nostro contributo alla realizzazione di un sistema di screening sempre migliore e fruibile per un numero più ampio di patologie. Crediamo che informare l’opinione pubblica – e dunque le famiglie – ma anche i decisori, sia fondamentale perché i grandi cambiamenti della medicina, soprattutto quando toccano popolazioni ampie come in questo caso, devono essere discussi e compresi per generare i migliori risultati”.
La collaborazione con il Progetto Screen4Care arriva, per OMaR, dopo gli accordi siglati con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, con la SIGU – Società Italiana di Genetica Umana e con l’Accademia del Paziente Esperto EUPATI (AdPEE) APS. Accordi che mirano a rendere sempre più organico il confronto e la collaborazione con le iniziative e i ricercatori e operatori più impegnati, tramite riconoscimenti ufficiali sia nazionali che internazionali, nel mondo delle malattie rare e genetiche.
