Roma. Nuove possibilità terapeutiche stanno delineando scenari inediti per chi è affetto da narcolessia. Dopo il congresso mondiale del Sonno di Singapore e in vista della Giornata Mondiale della Narcolessia del 22 settembre, si è svolto al Senato, nella Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro, l’incontro intitolato ‘Nuovi approcci contro la narcolessia’, promosso dalla senatrice Elisa Pirro. In questa occasione sono stati presentati trattamenti innovativi capaci di intervenire direttamente sulle cause della malattia, una condizione neurologica cronica che risulta fortemente invalidante e tuttora ampiamente sottodiagnosticata.
Le nuove terapie, attualmente nelle fasi finali di sperimentazione prima di essere sottoposte al vaglio delle autorità sanitarie, segnano un cambiamento radicale e lasciano intravedere la possibilità di una soluzione definitiva per numerosi pazienti.
La narcolessia è una malattia rara, che si stima colpisca in Italia circa 10mila persone, ma di cui solo circa duemila ricevono una diagnosi. In oltre il 50% dei casi esordisce nell’infanzia o nell’adolescenza, causando un impatto significativo sull’apprendimento, disturbi cognitivi, dell’umore (nervosismo, ansia e depressione) e un sonno notturno molto disturbato, oltre alla nota sonnolenza diurna eccessiva e alla cataplessia. I pazienti non provano solo stanchezza, ma una vera e propria ‘pesantezza di vivere’ e la sensazione di ‘sopravvivere’ anziché di vivere pienamente.
La narcolessia è causata dalla scomparsa delle cellule cerebrali che producono l’orexina (o ipocretina), un peptide fondamentale per mantenerci svegli e regolare il ciclo sonno-veglia.
“Nelle persone che soffrono di narcolessia- ha spiegato Giuseppe Plazzi, professore di Neuropsichiatria infantile presso l’università di Modena e Reggio Emilia, centro di riferimento mondiale per la ricerca clinica in questo campo- l’orexina è assente o ha livelli molto bassi. I farmaci disponibili fino ad oggi sono intervenuti solo sui sintomi, con benefici limitati. Negli ultimi anni, la ricerca si è dedicata alla necessità di sostituire l’orexina per intervenire alla base della patologia. Le recenti sperimentazioni hanno fornito risultati convincenti per una prossima messa in commercio di molecole in grado di attivare il recettore dell’orexina, dimostrando un’ottima efficacia a tutti i livelli nel controllo dei sintomi. Con queste terapie diventa per la prima volta possibile agire direttamente sulla causa della malattia”.
Plazzi ha inoltre sottolineato che “l’impatto sulla qualità della vita di queste persone, in particolare per i bambini e gli adolescenti, sarà eccezionale, come già stiamo vedendo nei pazienti trattati, di cui 70 su 300 sono al centro di Bologna. Almeno il 40% dei pazienti trattati è completamente senza sintomi. I farmaci, da assumere con continuità, presentano effetti collaterali minimi o transitori”.
“I progressi ottenuti negli ultimi mesi nella cura della narcolessia di tipo 1- ha evidenziato il presidente della Rete Irccs Neuroscienze e Neuroriabilitazione, Raffaele Lodi- segnano una grande svolta, perché per la prima volta un farmaco agisce non solo sui sintomi, ma sul meccanismo biologico alla base della malattia. Come Rete Irccs delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione crediamo che la forza stia nella collaborazione tra centri, per condividere conoscenze e accelerare l’accesso dei pazienti alle terapie più innovative. In questa direzione l’Intergruppo Parlamentare Neuroscienze e Alzheimer lavora per rafforzare l’attenzione istituzionale sulle malattie rare, in modo da potenziare la ricerca e trasformarla in percorsi diagnostici efficaci e in cure concrete”.
Gli studi clinici hanno dimostrato un’efficacia eccezionale di questi nuovi farmaci su tutti i sintomi della narcolessia.
“Le terapie disponibili fino ad oggi- ha ricordato il presidente dell’Associazione Italiana Narcolettici (Ain), Massimo Zenti, coinvolto lui stesso nei trial- intervenivano sul riposo notturno o aiutavano a stare svegli di giorno. Oggi intravediamo la conquista di una nuova qualità di vita, una dignità, una prospettiva del futuro. La narcolessia provoca la perdita di anni di scuola, non si trova lavoro, si subisce mobbing, si genera un complesso di inferiorità. I sintomi, infatti, vanno oltre la sonnolenza diurna e si manifestano con nervosismo, ansia, deconcentrazione. Altro sintomo è la cataplessia, ossia il cedimento muscolare in risposta a forti emozioni. Vi è poi il sonno notturno disturbato, con numerosi risvegli e frequenti incubi”.
“La narcolessia è una patologia che spesso rimane nell’ombra- ha dichiarato il presidente dell’Accademia Italiana Medicina del Sonno (Aims), direttore della Neuropsichiatra infantile presso l’Irccs G. Gaslini, Università di Genova, Lino Nobili- eppure il suo impatto è particolarmente grave, perché in oltre il 50% dei pazienti esordisce in età pediatrica, ma viene diagnosticata con anni di ritardo provocando importanti conseguenze negative nelle funzionalità attentive, di apprendimento e di relazione con i propri pari del bambino”.
“Parlare di narcolessia e creare consapevolezza per una diagnosi precoce- ha proseguito- è dunque fondamentale, tanto più adesso che esistono finalmente i nuovi farmaci orexinergici che riescono a controllare completamente i sintomi, con un impatto rilevante sulla qualità della vita. L’auspicio è che presto queste terapie siano disponibili anche per l’età giovanile”.
L’incontro ‘Nuovi approcci contro la narcolessia. Innovazione terapeutica orexinergica in favore dei pazienti’ si è tenuto presso la Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro al Senato, su iniziativa della Senatrice Elisa Pirro. Sono intervenuti il professor Raffaele Lodi, il professor Lino Nobili, il professor Giuseppe Plazzi e Massimo Zenti. A moderare il giornalista scientifico Daniel Della Seta.
“Con questo incontro- le parole della Senatrice Elisa Pirro, membro della V Commissione, Bilancio- abbiamo voluto dare visibilità a una malattia rara come la narcolessia, che purtroppo rimane ancora poco conosciuta, nonostante il suo impatto gravissimo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. Le nuove terapie oggi presentate rappresentano una svolta attesa da tempo, perché per la prima volta permettono di intervenire direttamente sulla causa della patologia. Come istituzioni abbiamo il compito di accompagnare e sostenere questi progressi scientifici, affinché non restino un privilegio per pochi ma diventino una concreta opportunità di cura per tutti i pazienti, a partire dai bambini e dai ragazzi”.
“Investire in ricerca, diagnosi precoce e accesso alle cure- ha concluso l’esponente del Movimento 5 Stelle- significa restituire dignità e futuro a migliaia di persone”.
