Domani, 13 maggio, si svolgerà a Torre Marina, Massa, un importante convegno interamente dedicato alla Sindrome di Williams, organizzato dall’Associazione Persone Sindrome di Williams Italia, per informare famiglie e clinici sulle ultime novità di ricerca e presa in carico.
“Abbiamo voluto dare un quadro esaustivo, dalla ricerca alla presa in carico, alle tante famiglie presenti” spiega la Presidente APW Italia, Paola Risso “oltre al supporto quotidiano, sia legale che sociale, che forniamo a tutti, abbiamo il dovere di dare informazioni aggiornate e spingere tutti i nostri interlocutori a fare sempre di piú”.
Il convegno, di respiro internazionale, vedrà le relazioni di specialisti esteri e italiani, nomi di spicco e con grande rilevanza istituzionale.
Centrale la presentazione del Prof. Boaz Barak, Tel Aviv University di Israele, uno dei pochissimi ricercatori che sta svolgendo studi sulla patologia. Arrivato da Israele, presenterà i primi risultati sulla sperimentazione (unica al mondo) che sta conducendo, anche con pazienti italiani. L’uso della clemastina sembra ridurre il deficit cognitivo rilevato nelle persone con Sindrome di Williams: la dimostrazione di questo assunto avrebbe un impatto notevole e rivoluzionario sul miglioramento della qualità di vita.
Sempre con un occhio di riguardo alla ricerca, Alessandro Vitriolo, Testa Lab, Human Technopole e Università degli Studi di Milano, illustrerà i risultati di studi sui meccanismi molecolari alla base dello sviluppo della corteccia cerebrale.
Fra i relatori, alcuni referenti regionali delle malattie rare e altri clinici, da anni coinvolti nella presa in carico delle persone con la sindrome. Rosalia Da Riol, Coordinamento Malattie Rare Friuli Venezia Giulia, presenterà le necessità per la presa in carico. L’intervento di Paolo Alfieri, Neuropsichiatra infantile dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, sarà incentrato sulla riabilitazione dall’infanzia all’età evolutiva. La parte dell’età adulta e del
progetto di vita sarà trattata da Fabio Marcenaro e Ilaria Scala, del Cepim di Genova, con la testimonianza di Luca Cornacchini, uno dei ragazzi dell’Associazione.
Completa il panel la presenza di Domenica Taruscio, già direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, che illustrerà un progetto di Musicofilia destinato ai ragazzi.
All’incontro parteciperanno oltre 100 famiglie, accompagnate da 65 ragazzi, compresi i siblings. Per la traduzione della relazione del Prof. Barak sarà messo a disposizione un interprete professionale.
