(ANSA) – ROMA, 18 NOV – Primi risultati positivi per la
terapia genica per una grave malattia rara del metabolismo
chiamata sindrome di Hurler. Crescono, hanno riacquistato
capacità motorie e stanno bene i primi 8 bambini che hanno
ricevuto l’innovativo trattamento messo a punto presso
l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano
e i cui risultati sono appena stati pubblicati sul New England
Journal of Medicine (NEJM).
La sindrome di Hurler, detta anche mucopolisaccaridosi di
tipo 1H, è una malattia genetica dovuta alla mancanza di un
enzima che degrada particolari zuccheri, che accumulandosi
possono danneggiare le cellule di diversi organi, compromettendo
la crescita e lo sviluppo cognitivo. Con un’incidenza di un caso
su 100mila nuovi nati è considerata una malattia ultra-rara:
attualmente sono circa 400 i casi noti nel mondo, 26 in Italia,
e può portare alla morte già entro l’adolescenza per complicanze
cardiovascolari e respiratorie. Forti della lunga esperienza su
altre malattie genetiche, i ricercatori dell’SR-Tiget sono
riusciti a correggere in modo efficace il difetto genetico
responsabile della sindrome, tanto che, a due anni di distanza
dal trattamento, tutti i bambini coinvolti nello studio stanno
bene e hanno raggiunto tappe importanti del loro sviluppo. “Gli
effetti positivi della terapia si sono visti presto – spiega
Maria Ester Bernardo, responsabile dell’Unità funzionale di
Trapianto del midollo osseo pediatrico del San Raffaele – Le
loro cellule hanno iniziato rapidamente a produrre grandi
quantità dell’enzima, che ha ripulito organi e tessuti dai
metaboliti tossici accumulati. Abbiamo osservato la progressiva
acquisizione di nuove competenze motorie e cognitive tipiche
della loro età, oltre a un’ottima crescita in altezza e a una
riduzione di altri sintomi tipici della sindrome come rigidità
articolare e opacità della cornea”. Ma “dovremo continuare a
osservare questi bambini per verificare che gli effetti positivi
continuino nel tempo”. Il percorso, sottolinea Alessandro Aiuti,
vicedirettore dell’SR-Tiget e professore ordinario di Pediatria
all’Università Vita-Salute San Raffaele, che ha coordinato lo
studio, “è ancora lungo ma è incoraggiante che i tempi di
sviluppo di queste terapie si stiano accorciando grazie
all’esperienza accumulata in questi anni”.
Allo studio ha collaborato un team multidisciplinare di
specialisti che coinvolge l’Irccs San Raffaele, dove è stata
somministrata la terapia, il Centro Maria Letizia Verga di
Monza, l’Università Bicocca e l’Ospedale Meyer di Firenze.
(ANSA).
Fonte Ansa.it