Mutazioni genetiche mai viste finora potrebbero essere alla base dell’autismo e sono state individuate grazie all’intelligenza artificiale nel cosiddetto Dna spazzatura, ossia nelle regioni del genoma che non controllano la produzione di proteine. Pubblicata sulla rivista Nature Genetics, la scoperta si deve al gruppo di Olga Troyanskaya, dell’americana Princeton University, e offre nuovi elementi importanti per lo studio sulle basi genetiche di questo disturbo.
Oltre a essere di fondamentale importanza per la ricerca sulle basi genetiche dell’autismo, la ricerca è “la prima chiara dimostrazione di come mutazioni di geni non codificanti possono causare un disturbo umano complesso”, ha rilevato la ricercatrice. E’ una prova di principio importante perché la stessa procedura di ricerca “fornisce un quadro di riferimento che potrebbe essere utilizzato anche per scoprire le cause genetiche di altre malattie”, come altri disturbi neurologici, tumori, malattie cardiache e molte altre condizioni per le quali ancora non sono state identificate le cause genetiche.
I ricercatori hanno utilizzato un sistema di intelligenza artificiale per analizzare il genoma di 1.790 individui con autismo e quello dei loro genitori e fratelli non affetti dalla malattia. Ogni gene è stato analizzato fino a identificare tutte le mutazioni legate all’autismo, comprese quelle presenti nelle regioni del Dna apparentemente ‘silenziose’. Il prossimo passo sarà analizzarle per comprendere come ognuna di esse contribuisce al disturbo.