I tessuti del corpo umano finora considerati ‘normali’ non lo sono poi cosi’ tanto: anche loro, come i tumori, sono un complesso mosaico di cellule alterate da mutazioni genetiche che si accumulano col passare del tempo, soprattutto nei distretti piu’ esposti agli agenti ambientali come la pelle, la gola e i polmoni. Identificare tra queste cellule quali sono potenzialmente pericolose e capire la loro evoluzione sara’ cruciale per prevenire e diagnosticare malattie come i tumori, secondo quanto emerge dallo studio pubblicato sulla rivista Science da un gruppo di ricerca coordinato dalla Harvard Medical School di Boston.
L’analisi si e’ focalizzata su 6.700 campioni prelevati da 29 tessuti di quasi 500 persone. Per valutare la loro diversita’ in termini di mutazioni genetiche, i ricercatori hanno sviluppato un nuovo metodo di analisi (chiamato Rna-MuTect) che permette di vagliare i dati ottenuti dal sequenziamento delle molecole di Rna in cui le cellule copiano le informazioni contenute nei geni ‘accesi’ del Dna. Applicando questo metodo ai dati di due grandi progetti di ricerca, l’Atlante genetico dei tumori e il Genotype Tissue Expression (GTEx), gli autori hanno scoperto che il 37% dei campioni (corrispondente al 95% dei soggetti donatori) presenta un mosaico di cloni (ovvero di gruppi di cellule mutate identiche fra loro), mentre un terzo delle persone ha mutazioni in corrispondenza di geni associati al cancro.
“Che ci fossero cellule mutate anche nei tessuti sani era noto, ma questo studio dimostra che le dimensioni del fenomeno sono sorprendenti: probabilmente quello che vediamo e’ solo la punta dell’iceberg”, commenta Massimiliano Pagani, docente di biologia molecolare del dipartimento di biotecnologie mediche e medicina traslazionale dell’Universita’ degli Studi di Milano.
“Questi risultati ci dimostrano che il concetto di normalita’ e’ tutt’altro che scontato – prosegue l’esperto – e per definirlo servono studi piu’ approfonditi che mettano a confronto tessuti sani e malati: solo cosi’ potremo capire i meccanismi che innescano la malattia in modo da riconoscere i primi campanelli d’allarme. Tutto cio’ sara’ utile anche per rendere piu’ funzionali esami diagnostici come la biopsia liquida, che cerca il Dna rilasciato dalle cellule tumorali nel sangue”.
