E’ online la centrale di controllo del codice della vita: comprende 1,2 milioni di elementi che, nel Dna umano e in quello del topo, regolano l’attività dei geni, spegnendoli, accendendoli o modificandone l’azione: un kit unico, che apre alla possibilità di capire l’origine di molte malattie. E’ il risultato del progetto Encode, nato per iniziativa del National Human Genome Research Institute e finanziato dai National Institute oh Health (Nih) degli Stati Uniti. Il risultato, cui la rivista Nature dedica la copertina, è pubblicato in 14 articoli su Nature, Nature Methods and Nature Communications.
Come una vera e proprio enciclopedia della vita, il progetto Encode (ENCyclopedia of DNA Elements), a 13 anni dalla pubblicazione dei suoi primi ‘volumi’ fornisce elementi senza precedenti per capire organizzazione e funzione del Dna. Avviato nel 2003, il progetto è giunto alla terza fase, nella quali sono stati condotti circa 6.000 esperimenti, quasi 5.000 dei quali su Dna umano.
Sono stati identificati in questo modo oltre 926.000 ‘controllori’ del genoma umano (che corrispondono al 7,9% delle informazioni immagazzinate nel Dna) e circa 400.000 del topo (che occupano il 3,4% del Dna).
Altri dei 14 articoli hanno permesso di ricostruire il modo in cui lavorano i controllori del Dna e altri ancora hanno identificato il ruolo dei controllori durante lo sviluppo embrionale e in questo modo hanno fornito indicazioni fondamentali per capire l’origine di alcune malattie che derivano da problemi dello sviluppo.
E’ un passo in avanti decisivo per comprendere il funzionamento delle migliaia di miliardi di cellule del corpo umano: mentre tutte hanno in comune lo stesso pacchetto di istruzioni genetiche racchiuse nella molecola di Dna, le cellule di ciascun organo si comportano diversamente. La scommessa è capire, per esempio, perché le cellule del cuore sono diverse da quelle dei polmoni o del cervello, per quali meccanismi utilizzano in modo differente il loro pacchetto di istruzioni e che cosa succede quando uno di questi meccanismi non funziona più regolarmente, provocando una malattia.
