La tecnica che ‘taglia e incolla’ il Dna, la Crispr-Cas9, ha salvato dalla sordità i topi ‘Beethoven’, portatori della stessa mutazione genetica che nell’uomo causa una perdita progressiva dell’udito entro i primi 20 anni di vita, proprio come quella che colpì il celebre compositore e pianista tedesco. Il risultato è stato ottenuto negli Stati Uniti dai ricercatori della Harvard Medical School e del Boston Children’s Hospital, che pubblicano i loro esperimenti sulla rivista Nature Medicine.
La chiave del successo sta nell’utilizzo di forbici molecolari ultra precise, derivate dal batterio Staphylococcus aureus invece che dal solito Streptococcus pyogenes: negli esperimenti su cellule e topi, queste forbici hanno dimostrato di saper riconoscere la singola ‘lettera’ mutata (nel gene Tmc1 responsabile della sordità) in mezzo agli oltre 3 miliardi di ‘lettere’ che compongono il genoma del topo.
In questo modo è stato possibile intervenire in modo mirato disattivando solo la copia difettosa del gene e risparmiando quella normale, tra l’altro senza causare ‘tagli’ indesiderati in altri punti del genoma. Il trattamento, iniettato nell’orecchio interno dei topi appena nati, è riuscito a preservarne l’udito anche a distanza di sei mesi, quando solitamente la sordità nel topo è già manifesta. In un piccolo sottogruppo di animali, il risultato si è confermato anche a distanza di un anno.
