L’attività che sta portando avanti in maniera specifica sulla prevenzione, l’abbattimento di barriere fisiche e culturali, il coinvolgimento dei bambini anche attraverso il gioco della Onlus UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare) ci porta ad affrontare il tema bruciante delle malattie rare: dobbiamo riflettere su questa realtà.
Intanto cosa si intende per “malattie rare”?
Secondo l’Unione Europea il valore “soglia” è di 0,05% della popolazione, ovvero 5 casi su diecimila persone. Già questa cifra è abbastanza fuorviante poiché sembra rappresentare una parte limitatissima della popolazione, anche italiana.
Giova aprire una parentesi INDISPENSABILE come valore di fondo per chi scrive e per il giornale stesso: per noi non conta la quantità delle persone per accendere il nostro interesse positivo e concreto, per rimuovere o ridurre le sofferenze o gli ostacoli, per migliorare la qualità della vita.
Anche una sola persona è per noi di estrema importanza, tuttavia, detto questo, sfatiamo un mito: in Italia le persone con malattie rare (OMAR) non sono poche, si parla infatti di non meno di 2 milioni (rete Orphanet). Questa cifra è in costante aumento.
Pensiamo che in Italia l’incidenza è di 20 casi su 10mila abitanti ed ogni anno aumentano di circa 19mila unità cosa ancora più grave, non meno del 20% è costituita da bambini in età pediatrica. Questo aumento è sia relativo, ovvero dovuto al miglioramento della diagnosi e dei sistemi di classificazione e statistici, che assoluto, dovuto ad una complessa serie di concause dove certamente l’inquinamento atmosferico ed errati sistemi di nutrizione sono preponderanti. Tutto ciò è ben fotografato dal Registro Nazionale delle Malattie Rare (OMAR) collocato all’interno dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS).
Ma cosa fare per ridurre l’incidenza, ed oggi soprattutto il disagio delle persone malate e delle loro famiglie?
“Esiste un imperativo categorico: ROMPERE LE SOLITUDINI. Intanto quello della scienza e della farmaceutica per un deprecabile atteggiamento mercantilistico, salvo rare e positive eccezioni, sia la ricerca ma soprattutto ciò che riguarda la tematica del farmaco premia la quantità e quindi troppo poca ricerca, farmaci scarsi e costosissimi.
Giova premiare chi si rivolge con la scienza e la produzione farmacologica in favore di queste persone, con sgravi fiscali e finanziamenti ad hoc.
Quella solitudine che mi è più interessato nel mio percorso professionale ed anche politico è quello della solitudine delle persone dal punto di vista psicologico. Facciamo un passo indietro: ogni malattia grave soprattutto dei bambini, procura in loro – ma soprattutto nei genitori – momenti di gravissima solitudine. Ma nella maggior parte dei casi di fronte a malattie ben conosciute e diffuse i genitori oltre ad avere rassicurazioni più chiare dai tecnici si rivolgono all’”autoaiuto di corsia” ovvero traggono benefici, rassicurazioni, consigli per continuare in modo positivo da parte di altri genitori. La credibilità dei consigli tra genitori ha un enorme effetto positivo e rassicurante: purtroppo nel caso delle malattie rare l’esperienze sono frammentate nel territorio e quindi di difficile trasmissibilità”.
Quindi, certo, dobbiamo stimolare interventi di sostegno per queste famiglie ed individui ammalati con la messa a disposizione di psicologi, di assistenti sociali, oltre che di medici qualificati. Ed anche interventi economici ad hoc, perché spesso nella difficoltà si inserisce anche l’impoverimento per spese extra. Ma soprattutto accanto a tutto ciò dobbiamo aiutare a mettere in rete queste persone, fare in modo che si incontrino, che si scambino idee ed esperienze, che riducono nel costante confronto la loro ansia figlia soprattutto della mancanza di dati certi e di confronto. Certo le associazioni fanno molto, ma non a sufficienza anche per la mancanza di sostegno.
Come giornale, gradualmente, ci metteremo a disposizione di queste persone per aiutare il più possibile i loro scambi di comunicazione anche emozionale ed affettiva.
Ritengo imprescindibile coniugare gli interventi tecnici ed informativi alla competenza ed ad uno spirito di dedizione importante, ma credo che mai come nel caso delle malattie rare quello che deve prevalere nel nostro fare sia quello di mettere in primo piano il valore delle emozioni e del cuore.
Prof. ANTONIO GUIDI
