Svelato il meccanismo molecolare che si cela dietro ai casi di infertilità maschile considerati finora inspiegabili: il problema è nel Dna degli spermatozoi, che resta erroneamente impigliato nelle proteine (chiamate istoni) attorno alle quali si avvolge per compattarsi nel nucleo delle cellule.
Il difetto, che potrebbe essere trasmesso ai figli, è stato riprodotto per la prima volta nei topi di laboratorio e potrà aiutare la ricerca di nuove cure contro la sterilità, come indica lo studio pubblicato sulla rivista Developmental Cell dai ricercatori dell’Università della Pennsylvania. “Per gli uomini che soffrono di infertilità senza una causa apparente, tutto può risultare nella norma all’esame medico: sia la conta che la motilità degli spermatozoi. Eppure non riescono ad avere figli”, spiega la prima autrice dello studio, Lacey J. Luense.
I risultati ottenuti dal suo gruppo sono molto importanti perché dimostrano che “il problema è dovuto a un errore nello sviluppo degli spermatozoi a partire dalle staminali germinali e, in particolare, nella mancata sostituzione delle proteine che avvolgono il Dna delle cellule, gli istoni, con le protamine, proteine più piccole che servono a compattare il Dna negli spermatozoi”, spiega Carlo Alberto Redi, direttore del Laboratorio di Biologia dello Sviluppo dell’Università di Pavia.
Grazie a nuove tecniche di sequenziamento genetico, i ricercatori americani sono riusciti perfino a localizzare i punti del Dna che restano impigliati negli istoni. “Questo – spiega Redi – avviene in corrispondenza di alcune regioni non codificanti del genoma, a livello di alcuni promotori che regolano l’espressione di geni e in corrispondenza di uno specifico gene, chiamato Gcn5”.
Proprio quest’ultimo groviglio molecolare è stato riprodotto nei topi di laboratorio, “creando una sorta di avatar che ha aiutato a studiare meglio il fenomeno e soprattutto a dimostrare il suo passaggio da una generazione all’altra. La trasmissione alla progenie – sottolinea l’esperto – è un dato di estremo interesse, se consideriamo che il difetto di cui stiamo parlando non è una mutazione scritta nel Dna, ma una modificazione epigenetica che può essere determinata dallo stile di vita, ad esempio dalla dieta, dall’alcol o dai farmaci”.
