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La sindrome Autistica:un disturbo generalizzato dello sviluppo, e perdita del contatto con la realtà

Dott.Franco Verzella

L’autismo è un disturbo generalizzato dello sviluppo, multifattoriale e multisistemico, per cui si parla di patologie nello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders, ASD). I sintomi comprendono: ritardo e difficoltà dello sviluppo cognitivo, del comportamento e delle abilità sociali, arresto o scomparsa del linguaggio, stereotipie, iperattività, comportamenti auto ed eteroaggressivi, disturbi intestinali e metabolici, stress ossidativo, insufficiente capacità detossificante, con particolare riguardo ai metalli pesanti, alterazioni neuroimmunitarie.

Casi meno gravi possono essere diagnosticati con il termine Sindrome di Asperger; in quest’ultimo caso il linguaggio è  normale, mentre sono presenti alterazioni comportamentali di tipo autistico. Senza trattamento la grande maggioranza dei soggetti autistici non è in grado di sviluppare abilità sociali e di raggiungere una sufficiente indipendenza. Nonostante i genitori rilevino i primi disturbi tra il primo ed il secondo anno di vita, la diagnosi di autismo viene posta con ritardo, in genere fra il terzo ed il quarto anno. Viene distinta una forma congenita, che rappresenta una ristretta percentuale di casi (3-5%), in cui i sintomi si manifestano precocemente (entro il sesto mese dalla nascita) e in cui è prevalente l’impronta genetica, e una forma regressiva o acquisita, in
cui i disturbi fisici e comportamentali compaiono fra i 12 e i 36 mesi, dopo uno sviluppo fino ad allora ritenuto regolare.

L’aumentata incidenza di autismo registrata in questi ultimi 20 anni è sostenuta esclusivamente dalla forma regressiva, che nasce dall’incontro tra fragilità costituzionali e cause ambientali scatenanti (vaccini, antibiotici, metalli tossici, inquinamento alimentare ed ambientale).

La forma regressiva/acquisita, non presenta anomalie genetiche tipiche e costanti, ma piccole alterazioni del DNA (SNPs: polimorfismi di singoli nucleotidi), a carico di geni che controllano: funzioni enzimatiche intestinali (DPPIV), filtri di detossificazione intestinale ed epatica (metallotioneine, glutatione, CYP 450), la sintesi di metionina (metilazione) e di creatina (trasferimento di energia, modulazione e coordinamento della trasmissione dei messaggi delle cellule nervose), metabolismo dei nucleotidi, e che favoriscono la disreattività immunitaria, predisponendo l’individuo nei confronti di reazioni allergiche ed autoimmunitarie.

La forma regressiva colpisce più frequentemente i maschi, con un rapporto di 4 ad 1 rispetto alle femmine. Per interpretare questa prevalenza è stata avanzata una serie di ipotesi, che comprende:

• nei maschi esiste un solo cromosoma X, per cui, quando compaiono alterazioni, queste non possono venire compensate dalla normalità di un secondo cromosoma X;

• il testosterone amplifica i danni della tossicità da mercurio;

• i maschi richiedono una maggior attività di metilazione;

• i maschi presentano più frequentemente reazioni di tipo infiammatorio (TNFalfa);

• i maschi usano il cervello in modo più focale e quindi risentono maggiormente quando un’alterazione dello sviluppo neuronale colpisce i sistemi di collegamento tra le diverse aree.

L’epigenetica studia la modulazione dell’espressione genica ad opera di fattori comportamentali ed ambientali. Ad esempio, il processo della metilazione, che si trova sotto l’influenza di fattori ambientali (metalli tossici, stress ossidativo) e nutrizionali (carenza di folati, di vitamina B12) modula costantemente l’espressione genica e la sintesi di proteine.

L’attuale ipotesi molecolare della sofferenza metabolica nell’autismo comprende:

1) Cause genomiche.

• Ridotta attività di DPPIV-CD26-Adenosin-deaminasis-binding-protein: insufficienza enzimatica intestinale con formazione di peptidi oppiodi (gliadorfina e caseomorfina), intolleranza alimentare con anticorpi IgG anti-glutine e caseina, depressione dei linfociti CD26, rallentamento del circuito della metilazione, con bassi valori di omocisteina.
• Assetto immunitario sbilanciato verso la risposta di tipo Th2: predisposizione alla disreattività immunitaria con reazioni allergiche ed autoimmunitarie (encefalite cronica subclinica, ileite linfoide iperplastica) e ridotte difese nei confronti di virus (morbillo) e miceti (candida).

• Depressione di circuiti metabolici e dei filtri di detossificazione: ridotta attività di metilazione (produzione e trasferimento di energia, modulazione dei neuromediatori e dell’espressione genica), ridotta attività delle metallotioneine, depressione della Fase I e II di detossificazione epatica, ridotti livelli di glutatione ridotto ed aumento della sua quota ossidata (GS-SG), accumulo di metalli tossici e stress ossidativo.

2) Cause acquisite.
• Alterato/insufficiente apporto di nutrienti.
• Accumulo di sostanze tossiche della madre prima e durante la gravidanza (metalli, inquinanti ambientali e alimentari, fumo, alcool, stress, amalgami al mercurio) e nei primi mesi di vita del bambino.
Somministrazione ripetuta di antibiotici nei primi mesi per ricorrenti episodi infettivi, quali otiti, gastroenteriti, bronco-polmoniti.
• Aumento del numero e della frequenza dei vaccini, introduzione di vaccini polivalenti e di vaccini contenenti Alluminio e Mercurio (Timerosal).

Svezzamento precoce con assunzione di alimenti ricchi di glutine, caseina, soia e zucchero.

Le principali conseguenze dell’incontro tra predisposizione genetica e fattori ambientali comprendono: disbiosi intestinale, intolleranze alimentari, leaky gut (aumento della permeabilità intestinale), accumulo di metalli tossici, ileite linfoide iperplatica, encefalite autoimmune (virale e da me- talli tossici), inceppamento di circuiti metabolici, stress ossidativo con ridotta produzione e trasporto di energia (ATP e creatina): ciclo di Krebs e circuiti della metilazione e solfazione.

La modulazione e la sinergia del timing elettrico e di quello biochimico caratterizzano la complessità e ricchezza dell’espressione nervosa, che si manifesta attraverso i processi della percezione, trasmissione dell’impulso, coordina mento e memoria. Occorre riflettere che il cervello non possiede alcun serbatoio di energia, come ad esempio il fegato (glicogeno) o gli adipociti (trigliceridi), ed opera in relazione alla disponibilità immediata di ossigeno e glucosio. Per l’encefalo il fattore temporale è decisivo, sia in relazione ai tempi della trasmissione-modulazione degli impulsi, sia per
la totale dipendenza dal continuo apporto di nutrienti. Le diverse fasi dello sviluppo sono caratterizzate dalla intensità, ridondanza, tumultuosità dei processi che caratterizzano il progressivo realizzarsi delle mappe funzionali, ma anche da un timing che ne scandisce la definizione e caratterizza la individualità percettiva, che tanta parte ha nel modulare priorità, motivazioni, comportamenti durante tutte le fasi della nostra crescita.

La Sindrome di Asperger, descritta negli anni ‘40 dal pediatra viennese Hans Asperger, presenta comportamenti di tipo autistico e difficoltà nelle relazioni sociali e nella comunicazione, in ragazzi che presentano una intelligenza ed un linguaggio normale.
Ciò che distingue la sindrome di Asperger dall’autismo è la minore gravità dei sintomi e l’assenza del ritardo del linguaggio. Ad uno sguardo non professionale, un ragazzo con la Sindrome di Asperger appare semplicemente “particolare”. I ragazzi con Sindrome di Asperger sono interessati ad avere interazione con gli altri coetanei, ma non sanno come fare, non comprendono bene le comuni regole sociali, possono manifestare mancanza di empatia, presentano brevi intervalli di contatto visivo, leggono malamente mimica e gestualità. Il linguaggio è sviluppato, ma viene usato in modi diversi.

Può presentare delle modulazioni insolite e risultare formale. Hanno difficoltà a comprendere le sottigliezze del linguaggio, come l’ironia e l’umore. Spesso questi bambini hanno un ritardo delle abilità motorie e appaiono goffi. Una limitazione dell’interazione sociale si riferisce alla capacità di creare amicizie, uso improprio e difficoltoso di comportamenti non verbali, mancanza di empatia sociale ed emotiva, scarsa abilità ad identificare le priorità e le convenzioni della società, difficoltà nelle abilità della conversazione, tendenza ad essere pedanti e a rimanere limitati all’interno di una interpretazione letterale. Sono caratterizzati inoltre dallo sviluppo di interessi molto particolari e dalla preferenza di comportamenti abitudinari. Presentano frequenti disturbi sensoriali, uditivi e tattili e spesso difficoltà di tipo organizzativo. Le loro priorità sono diverse. Spesso hanno un forte desiderio di cercare la verità e la conoscenza. La priorità è dedicata ad obiettivi specifici, piuttosto che ad esigenze di tipo sociale, emotivo, relazionale. In altre parole prevale in loro la creatività, rispetto alla capacità di interazione e cooperazione.

Si dimostrano abili nei dettagli, ma spesso hanno difficoltà a vedere gli insiemi. Dicono fino in fondo quello che pensano ed hanno un forte senso di giustizia sociale. Un gruppo ristretto di soggetti nello spettro autistico mostra capacità intellettuali eccezionali: Savant Sindrome.