Lo studio, condotto in quattro Centri internazionali, tra cui lʼOspedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha rallentato il declino motorio e del linguaggio che è la naturale evoluzione della malattia degenerativa
Un farmaco sperimentale che può dare una nuova speranza ai bambini malati di Cln2, ossia ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2, malattia degenerativa che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale. Lo studio, condotto su 23 bambini in 4 diversi Centri internazionali, tra cui l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha rallentato il declino motorio e del linguaggio atteso nella naturale evoluzione della patologia.
La ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2, Cln2, è una malattia degenerativa molto rara, dovuta a mutazioni genetiche, che portano alla riduzione di un particolare enzima, necessario al normale funzionamento del cervello. La carenza dell’enzima causa l’accumulo di una proteina che porta alla morte neuronale. I bambini colpiti da questa malattia sembrano inizialmente sani, perché i primi sintomi iniziano a manifestarsi solo dal secondo anno di vita, da quel momento in poi, con incredibile velocità, compaiono ritardi nel linguaggio, crisi epilettiche, difficoltà a muoversi, cecità, perdita totale delle esperienze acquisite che portano rapidamente il bambino alla demenza.
La malattia, molto rara, colpisce circa una persona su centomila ed è simile a quella di cui soffriva Alfie, morto a Liverpool nei giorni scorsi, e non ha una terapia. La scoperta del nuovo farmaco, però, può finalmente rimpiazzare l’enzima di cui i bambini affetti dalla Cln2 sono carenti.
I risultati che ne documentano l’efficacia sono stati appena pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine. La sperimentazione internazionale è stata condotta, in parallelo, in quattro diversi Centri: oltre all’italiano Bambino Gesù, il Centro Medico Universitario tedesco Hamburg-Eppendorf di Amburgo, l’Ospedale Great Hormond Street di Londra e il Nationwide Children’s Hospital della Ohio State University a Columbus negli Stati Uniti.
La sperimentazione su sei piccoli pazienti al Bambino Gesù. Lo studio ha riguardato sei bambini nel Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione, cui hanno collaborato il Clinical Trial Center e gruppi di ricercatori, che si sono occupati di osservare i pazienti e di analizzare i risultati. A tutti i piccoli è stato infuso, direttamente a livello cerebrale, il farmaco contenente un principio attivo, chiamato cerliponase alfa, capace di sostituire l’enzima carente nelle persone colpite da Cln2. La terapia ha portato a risultati definiti dai ricercatori clinicamente significativi: in sintesi, l’87 per cento dei bambini che hanno completato il trial non ha subito il declino motorio e del linguaggio proprio della naturale evoluzione della patologia.
L’importanza della diagnosi precoce: il farmaco può rallentare la progressione della malattia. “Abbiamo documentato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino. Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è quindi fondamentale la diagnosi precoce“, ha spiegato Nicola Specchio, responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù.
L’ok di Food and Drug Administration ed Ema. La terapia, spiega Tgcom24, ha già ottenuto l’approvazione della Fda, l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici e dell’Agenzia dell’Unione Europea per la valutazione dei farmaci (Ema). Dunque anche altri bambini, nel mondo, stanno beneficiando della sua efficacia.
“Si apre una nuova epoca“. “L’aspettativa di vita dei piccoli pazienti affetti da quella che fino ad ora è stata una malattia senza cura è purtroppo molto ridotta“, aggiunge Specchio “oggi, grazie alla nuova terapia enzimatica sostitutiva, per i bambini e le loro famiglie si apre una nuova epoca – spiega – se diagnosticati e trattati precocemente, prima che la malattia produca i suoi danni, questi bambini potranno infatti condurre una vita normale o solo con minime disabilità. Per questo motivo è ipotizzabile l’inserimento della CLN2 tra le malattie ricercate attraverso lo screening neonatale“.
La ricerca in questo campo impiega parecchi specialisti e studiosi, impegnati ogni giorno nell’identificazione di nuove possibili terapie per malattie altrimenti incurabili.
